Alertan sobre falta de expertos y tratamientos caros para enfermedades raras

México â€”  Las siete millones de personas que padecen alguna enfermedad rara o poco frecuente en México sufren la falta de personal especializado y tratamientos caros, lo que va en detrimento de su esperanza de vida.

En entrevista con Efe, Luis Carbajal Rodríguez, jefe de la clínica de enfermedades lisosomales del Instituto Nacional de Pediatría (INP), señaló que estos factores han hecho que estos padecimientos se conozcan también como las enfermedades “olvidadas�.

“Una de las principales barreras para el diagnóstico de estos padecimientos es la falta de conocimiento que existe de las mismas�, señaló en la víspera del Día Mundial de las Enfermedades Raras.

El especialista explicó que en promedio se presentan entre 6.000 y 8.000 tipos de enfermedades raras en el mundo, las cuales afectan al 8 % de la población mundial, pues 5 de cada 10.000 habitantes en el mundo las padecen.

Es debido a esta baja incidencia que los especialistas de la salud no se interesan en investigar este tipo de enfermedades; “no le encuentran sentido si saben que pocas veces verán un caso así�, abundó.

Entre los padecimientos más frecuentes en este país están la enfermedad de Gaucher, las mucopolisacaridosis, sobre todo la dos, y la enfermedad de Fabry. Desde el punto de vista metabólico, la fenilcetonuria ocupa el primer lugar.

La falta de especialistas conlleva a que los pacientes no sean diagnosticados a tiempo.

“Muchos de estos padecimientos pasan inadvertidos porque el médico que los está viendo piensa que es cualquier otra cosa y empieza a mandar al paciente con diferentes médicos, especialistas dado la sintomatología que tiene�, explicó.

Por ello, el paciente puede tardar entre 8 y 10 años en ser diagnosticado.

El 5 % de este tipo de enfermedades puede curarse y el resto puede sobrellevarse con tratamientos farmacológicos. Sin embargo, los altos costos de los medicamentos y la falta de los mismos, repercute en la esperanza de vida.

“A estas enfermedades se les llama de gastos catastróficos, porque para los papás, por ejemplo, es una catástrofe económica� esta patología.

Carbajal Rodríguez explicó que la clínica que tiene a su cargo y que forma parte del INP destina alrededor de 90 millones de pesos (4,8 millones de dólares) para atender a los pacientes infantiles que presentan algunas de las variantes de estas enfermedades raras.

De acuerdo con la Secretaría de Salud, en México solo existen 24 hospitales, ubicados en 16 estados del país, para atender estos padecimientos.

Los tratamiento son caros, ya que los laboratorios que hacen los medicamentos utilizan biotecnologías especiales y, al no ser un producto con gran demanda, los costos de elaboración se elevan.

“Y esto también incide en la investigación. A los laboratorios no les interesa ni hacer los medicamentos, ni investigar sobre las enfermedades�, lamentó.

En Latinoamérica, solo en países como Brasil y Argentina se puede hacer el diagnóstico de manera más temprana, ya que tienen la posibilidad de hacer la detección enzimática y molecular de este tipo de males.

El especialista celebró la creación del Registro Nacional de Enfermedades Raras, anunciada por la Secretaría de Salud recientemente, pero dijo que este debe estar apoyado por especialistas que conozcan este tipo de padecimientos.

Aunque en su mayoría son enfermedades incurables, en muchos casos se puede detener la enfermedad entre más temprano se diagnostique; “así es más fácil que los pacientes tengan una mejor calidad de vida�, concluyó.